Para muitas pessoas com doenças raras no Brasil, o caminho até um diagnóstico preciso pode ser longo e marcado por incertezas. Para pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), essa jornada pode encontrar apoio nos hospitais universitários vinculados à Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), onde assistência especializada e pesquisa científica caminham juntas.
Em Sergipe, o Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS), em Aracaju, e o Hospital Universitário de Lagarto (HUL-UFS) oferecem serviços voltados ao diagnóstico e tratamento dessas condições. No HU-UFS, por exemplo, o Centro de Infusão realiza terapias intravenosas para diferentes doenças.
Segundo a enfermeira do Centro de Infusão do HU-UFS, Ana Paula Lemos, o serviço atende pacientes com enfermidades como esclerose múltipla, miastenia gravis, lúpus eritematoso sistêmico, doença de Crohn e mucopolissacaridoses.
As doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar da baixa incidência individual, estima-se que mais de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma dessas enfermidades, segundo o Ministério da Saúde. Para ampliar a conscientização sobre diagnóstico e tratamento, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro.
Atendimento integrado
No HU-UFS, o acompanhamento de pacientes com doenças raras ocorre de forma integrada entre diferentes especialidades médicas, conforme as necessidades clínicas de cada caso.
A médica geneticista Luciana Mota explica que o hospital conta com dois ambulatórios específicos: Genética Médica e Genética Médica do Adulto. Além disso, pacientes também são acompanhados em outras especialidades.
“Esse cuidado multiprofissional permite diagnóstico, tratamento e acompanhamento contínuo. No Centro de Infusão também atendemos pacientes com diferentes tipos de mucopolissacaridose e osteogênese imperfeita”, afirma.
Diagnóstico e formação médica
O ambulatório de doenças raras do HUL-UFS, em Lagarto, também desempenha papel importante na formação de novos profissionais da saúde.
De acordo com o médico geneticista e professor Emerson Santos, responsável pelo serviço, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o que torna o trabalho do especialista fundamental para o diagnóstico.
“Muitas vezes conseguimos fechar o diagnóstico por meio de exames de rotina, uma história clínica bem embasada e um exame físico”, explica.
O ambulatório também funciona como campo de prática para estudantes do quarto ano de medicina e internos, além de residentes de pediatria.
Entre os casos acompanhados estão pacientes com atrofia muscular espinhal (AME), acondroplasia e mucopolissacaridose. Algumas síndromes genéticas raras também podem apresentar o transtorno do espectro autista (TEA) como uma de suas manifestações.
Pesquisa e colaboração científica
Nos hospitais universitários da Rede Ebserh, estudos científicos buscam ampliar o conhecimento sobre essas doenças e melhorar o acompanhamento dos pacientes.
Segundo Emerson Santos, o HUL-UFS participa de projetos de pesquisa em parceria com universidades de diferentes regiões do país.
“Temos estudos multicêntricos com instituições do Nordeste, Sul e Sudeste. Muitas vezes é possível centralizar exames de DNA em uma universidade e enviar as amostras biológicas para análise. Essas parcerias ajudam a viabilizar testes que ainda são caros ou pouco disponíveis”, afirma o professor.
Ele destaca que a colaboração científica é essencial para ampliar o conhecimento sobre doenças raras e contribuir para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Aconselhamento genético
Outra frente importante é o aconselhamento genético para famílias com risco de recorrência dessas doenças.
“O aconselhamento permite orientar famílias sobre as chances de novos casos nas futuras gerações. Esse tipo de informação tem impacto importante para a saúde pública no longo prazo”, ressalta Emerson.
Acompanhamento multiprofissional
O tratamento de doenças raras costuma exigir acompanhamento de diversas especialidades médicas e profissionais da saúde.
No HUL-UFS, os pacientes podem ser atendidos por equipes de fonoaudiologia, fisioterapia motora e respiratória, terapia ocupacional e nutrição, entre outras áreas.
“Costumo dizer que, se as doenças são raras, os profissionais especializados nelas são ainda mais raros. Hoje temos apenas quatro médicos geneticistas atuando em Sergipe. Em regiões mais isoladas do interior, como sertão e agreste, também há maior ocorrência de casamentos entre pessoas da mesma família, o que aumenta o risco de doenças genéticas recessivas”, explica Emerson Santos.
O ambulatório recebe pacientes de diferentes regiões do estado. Após o início das terapias, o acompanhamento pode ser compartilhado com equipes de saúde dos municípios de origem dos pacientes.
Depois de cerca de seis meses de tratamento, o atendimento começa a ser descentralizado e profissionais das redes municipais são capacitados para dar continuidade à terapia mais perto da residência do paciente.
“Isso traz mais conforto e qualidade de vida, porque são doenças crônicas, com tratamentos prolongados e muitas vezes contínuos”, afirma o médico geneticista.
Sobre a Ebserh
O HU-UFS e o HUL-UFS fazem parte da Rede Ebserh desde 2013 e 2017, respectivamente. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
